Arvoisat tutkijakollegat,
MitAtax-projektimme etsii kontrollihenkilöitä ataksiatutkimukseen.
Kontrollihenkilöt mitataan uudella vapinan ja liikkeen ominaisuuksia
mittaavalla laitteella ja näitä tuloksia verrataan ataksiapotilaiden
vastaaviin tuloksiin. Mittalaitteisto koostuu bluetooth-tekniikalla
toimivasta kiihtyvyysanturista, kosketusnäytöstä ja tulokset
tulkitsevasta ohjelmistosta. Mittauskerta kestää noin 30 - 50min. Ei
siis
tarvetta verinäytteen antamiselle tai pään kuvantamiselle. Mikäli
kiinnostuit, ota yhteyttä niin sovitaan aika tutkimukselle.
Suoritan mittauksia CRC:llä huoneessa 370B.
Tässä myös lyhyesti ataksian taustoista:
Ataksia on liikkeen koordinaation häiriö, jolle on tunnusomaista
liikesuoritusten muuttuminen haparoiviksi. Ataksian kliinisiä
löydöksiä ovat huojunta seistessä, raajojen koordinaatiovaikeudet,
dysmetria, intentiovapina, poikkeavuudet lihastonuksessa ja
heikentynyt lihasvoima, puheen hitaus, epäselvyys ja
artikulaatio-ongelmat sekä silmien liikehäiriöt. Ataksia voi olla
taudin pääasiallinen oire tai yksi kliininen piirre oireyhtymässä.
Ataksioiden primääriset syyt ovat joko perinnöllisiä tai sporadisia
(1). Sekundäärisen ataksian syyt voivat olla immunologisia,
vaskulaarisia, lääkkeen tai toksiinin kuten alkoholin aiheuttamia,
infektioita tai jonkin yleissairauden kuten vitamiinin puutteen
seurauksia. Perinnölliset ataksiat voidaan jakaa autosomaalisiin
resessiivisiin, autosomaalisiin dominantteihin, X-kromosomaalisiin ja
mitokondriaalisesti periytyviin ataksioihin (1,2). Progressiivisista
dominanteista ataksioista käytetään nimitystä spinocerebellaarinen
ataksia (SCA). 11 erilaista SCA:a aiheuttavaa kolmen tai useamman
nukleotidin toistojakson monistumaa on paikannettu ja geenitestillä
testattavissa
Kollegiaalisin terveisin,
Joonas Lipponen
arlippon(a)mail.student.oulu.fi
LK, tutkija, CRC / Neurologia