[In English below]

Tervetuloa Harvinaissairauksien viikon tietoiskuihin Oulun yliopiston Kontinkankaan kampuksella Aapistie 7A, Tellus-tila

Helmikuun 29. päivänä vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Harvinaissairauksien päivää edeltävällä viikolla järjestetään Oulussa tietoiskuja harvinaissairauksien tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa.

Harvinaissairaus on yleisnimitys sairauksista, joiden esiintyvyys väestössä on pienempi kuin 5/10 000 henkilöä. Nämä sairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin monimuotoisia ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaissairaudet ovat kuitenkin tavallisempia kuin luullaan. Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa kaiken kaikkiaan arviolta 6 000 – 8 000 erilaista sairautta, joista 72 % on perinnöllisiä. Suomessa jokin harvinaissairaus on noin 300 000 ihmisellä.

Harvinaissairauksien viikon ohjelman tavoitteena on tuoda tietoa harvinaissairauksista, niiden tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa. Tilaisuuksien vetäjänä ja haastattelijana toimii Simo Kekäläinen Oulun yliopistosta.

Maanantai 24.2.2020 klo 11.30-12.30

Harvinaissairaudet ovat yleisiä – Yleistä harvinaissairauksista ja OYS:n Harvi-yksikön esittely

Alustaja

Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, koordinaattori, Perinnöllisyyslääketieteen klinikka ja Harvinaissairauksien yksikkö

Potilasyhdistyksen puheenvuoro

Keskiviikko 26.2.2020 klo 11.30-12.30

Neurologisten harvinaissairauksien tutkimus Oulussa

Alustajat

Kari Majamaa, neurologian professori, Oulun yliopisto; neurologian, ihotautien ja geriatrian vastuualueen johtaja, Oulun yliopistollinen sairaala

Anne Remes, neurologian professori, dekaani, Oulun yliopisto

Perjantai 28.2.2020 klo 11.30-12.30

From Bedside to Bench and vice versa: focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with the novel FINCA disease and other neurological phenotypes

Introducers

Johanna Uusimaa, lastenneurologian professori, Oulun yliopisto; lastenneurologian ylilääkäri Oulun yliopistollinen sairaala

Reetta Hinttala, dosentti, koordinaattori Biocenter Oulu, Oulun yliopisto

Tilaisuudet ovat maksuttomia ja avoimia sekä ammattilaisille että kaikille asiasta kiinnostuneille. Jokaisessa tilaisuudessa on tarjolla kevyttä lounasta 50 ensimmäiselle.

Terveisin

***********************************************************************************

Welcome to Rare Disease Week events at Tellus Kontinkangas, Aapistie 7A

February 29th is the International Rare Disease Day. During the week preceding the Rare Disease Day there will be info sessions in Oulu on research and treatment of rare diseases in Northern Finland.

Rare Disease is a generic term for diseases with a prevalence of less than 5 / 10,000 people. These diseases are very diverse in severity and manifestation and occur in all age groups and in all medical specialties. However, rare diseases are more common than usually thought. A total of 6,000 to 8,000 different types of rare diseases are known worldwide, 72% of which are hereditary. In Finland, some 300,000 people have a rare disease.

The aim of the Rare Diseases Week program is to provide information on rare diseases, their research and treatment in Northern Finland. The event will be hosted and interviewed by Simo Kekäläinen from the University of Oulu.

Monday 24.2.2020 at 11.30-12.30 (in Finnish)

Rare Diseases are Common – About the Rare Diseases and Rare Disease Unit at OYS

Introducers

Outi Kuismin, Assistant Chief Physician, Coordinator, Department of Clinical Genetics and Rare Diseases Unit, Oulu University Hospital

Comments by the patient association

Wednesday 26.2.2020 at 11.30-12.30 (in Finnish)

Research on Rare Neurological Diseases in Oulu

Introducers

Kari Majamaa, Professor of Neurology, University of Oulu; Chief of Neurology, Dermatology and Geriatrics, Oulu University Hospital

Anne Remes, Professor of Neurology, Dean, University of Oulu

Friday 28.2.2020 at 11.30-12.30 (in English)

From Bedside to Bench and Vice versa: Focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with novel FINCA disease and other neurological phenotypes

Introducers

Johanna Uusimaa, Professor of Pediatric Neurology, University of Oulu; Head of Pediatric Neurology, Oulu University Hospital

Reetta Hinttala, docent, coordinator Biocenter Oulu, University of Oulu

The events are free and open to both professionals and anyone interested. A light lunch for the first 50 is served at each event.